О государственной геномной регистрации в России

Что такое геномная регистрация и зачем она нужна

Геномная регистрация: перспективы, особенности

Здоровье каждого человека определяется не только условиями жизни и состоянием окружающей среды, но и его геномом — наследственной информацией, содержащейся в каждой клетке организма. Современная наука способна выявить предрасположенность к наследственным болезням, определить и предотвратить развитие врожденных заболеваний, спрогнозировать риск возникновения болезни у конкретного пациента и назначить ему индивидуальное лечение. Для решения этих вопросов с целью сохранения здоровья нации было принято решение о создании Национальной базы, где будет собрана генетическая информация о всех гражданах России.

* В конце публикации размещён подкаст этого канала с озвученным текстом статьи (слушайте или читайте).

В 1984 году ученый-генетик А. Джеффрис установил, что каждый человек обладает неповторимой последовательностью нуклеотидов.

ДНК — это длинная молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты, которая состоит из цепочки оснований или нуклеотидов четырех видов, их обозначают буквами: A (аденин), T (тимин), G (гуанин), C (цитозин).

Молекулу ДНК (DNA) можно выделить из ядра клетки организма человека. Структура ДНК устойчива к воздействию внешней среды и её анализ можно проводить на протяжении долгого периода времени хранения биологического материала.

На основе этого открытия с 1997 года стали официально создаваться базы данных анализа ДНК в разных странах.

В 1998 году в США была запущена база данных ДНК (Combined DNA Index System). В 2002 году появилась база данных анализа ДНК у Интерпола.

В России первая база данных ДНК была создана в 2006 году в рамках экспертно-криминалистического учета на основании Приказа МВД России от 10.02.2006 № 70 «Об организации использования экспертно-криминалистических учетов органов внутренних дел Российской Федерации«.

В 2008 году в российском законодательстве появился Федеральный закон от 3 декабря 2008 г. N 242-ФЗ «О государственной геномной регистрации в Российской Федерации«, который установил два вида регистрации ДНК: обязательную и добровольную.

Обязательной геномной регистрации подлежат:

• лица, осужденные и отбывающие наказание в виде лишения свободы за совершение тяжких или особо тяжких преступлений, а также всех категорий преступлений против половой неприкосновенности и половой свободы личности;

• неустановленные лица, биологический материал которых изъят в ходе производства следственных действий.

Добровольная регистрация ДНК проводится платно на основании письменного заявления от граждан Российской Федерации, а также иностранных граждан и лиц без гражданства, проживающих или временно пребывающих на территории РФ.

Для обработки и хранения результатов анализа ДНК в целях идентификации личности в России используется экспертно-криминалистический учёт в Федеральной базе данных геномной информации (ФБДГИ). В качестве такой базы выступает Федеральная АИС по обработке геномной информации «Ксенон-2«. Оператором этой информационной системы является Экспертно-криминалистический центр (ЭКЦ) МВД России.

В 2019 году Президентом РФ был подписан Указ от 11.03.2019 № 97, в котором одной из основных задач осуществления мониторинга химических и биологических рисков определено формирование генетического профиля населения:

Осуществление генетической паспортизации населения с учетом правовых основ защиты данных о персональном геноме человека и формирование генетического профиля населения.

п. 8 ч. 13 «Основ государственной политики Российской Федерации в области обеспечения химической и биологической безопасности на период до 2025 года и дальнейшую перспективу».

Становление базы генетических данных в РФ

Законодательное регламентирование применения геномных сведений в правоохранительной практике является актуальной задачей современных государств. Сегодня хранилища генетических сведений используются во многих европейских и иных странах: в Японии, Сингапуре, Таиланде, Канаде, Чили и др. Первые хранилища генетических данных стали функционировать более 10 лет назад. За период их применения подтвердилась их эффективность для расследования и раскрытия преступлений.

В России идентификация с помощью ДНК впервые была использована в 80-х годах. Сегодня эту технологию применяют во многих службах криминалистики и судмедэкспертизы. Что касаемо государственной системы генетического учета в РФ, теоретические положения которой были разработаны еще в 90-х годах, ее практическую реализацию отсрочили на неопределенное время из-за отсутствия финансовых вложений. В течение нескольких последних лет экспертные отделения были оснащены автоматическими системами геномного анализа, что явилось предпосылкой для выполнения этой программы. Это вызвало необходимость создания нормативно-правовых актов для регулирования соответствующей деятельности. Первоначально был опубликован приказ МВД РФ № 70 от 10.02.2006г. «Об организации использования экспертно-криминалистических учетов ОВД РФ», вводивший учет геномных данных, приобретенных из образцов биологических материалов – частиц ткани неопознанных трупов и следов, полученных с мест преступлений.

Вступивший в силу 01.01.2009г. Закон о геномной регистрации стал нормативно-правовой базой для усовершенствованного способа учета, применяемого в криминалистике. Благодаря этому стало возможным внесение ДНК-сведений в национальный банк данных.

Обзор закона о геномной регистрации

В исследуемом законе определены ключевые используемые положения, обозначены нормативная основа и задачи государственной геномной регистрации, виды и механизм ее осуществления.

Зачем это нужно

Целью создания этой базы являются:

1. Создание коллекции геномов всех этнических групп в России.
2. Расшифровка геномов для определения аминокислотной или нуклеотидной последовательности ДНК и РНК каждого гражданина страны.
3. Проведение генетических исследований с учётом медицинского аспекта, т. е. определение влияния генома человека на здоровье людей и их заболевания.
4. Разработка профилактических мер по предотвращению заболеваний на основе генетической информации.
5. Борьба с внешними биологическими угрозами, связанными с возникновением и быстрым распространением новых и мутировавших вирусов.
6. Создание на основе коллекции геномов генетических паспортов россиян.

Срок создания и хранение данных

В поручении Президента страны Правительству РФ определен срок создания Национальной базы генетических данных – до 2027 года. Уже 1 декабря 2020 года Председатель Правительства РФ должен отчитаться о первых результатах:

• разработка учебных курсов и модулей по изучению генетики в школах, повышение квалификации учителей по этим предметам;
• работа по созданию и финансовому обеспечению национальных генетических центров по всей стране;
• производство отечественного лабораторного и научного оборудования для генетических исследований.

Конкретными вопросами российской генетической базы будет заниматься Национальный центр «Курчатовский институт». Ему поручено создать систему по сбору и обработке генетических данных, разработать способы их хранения и передачи, сформировать поисковые системы данных.

Совет по реализации федеральной программы развития генетических технологий до 2027 года должен решить задачи по созданию образовательных программ в высших учебных заведениях, определить потребность в научных кадрах, разработать методы и средства диагностики, в том числе коронавирусных инфекций, создать вакцины для профилактики и лечения.

Национальная генетическая база позволит каждому гражданину России иметь личный генетический код, хранящийся в единой базе данных. На данный момент известно, что хранение кода, его передача и порядок персонализации будут разработаны в Курчатовском институте. Данные будут «обезличены».

Виды государственной геномной регистрации

Добровольная регистрация граждан России, подданных других государств или лиц без гражданства, которые проживают или пребывают на территории России, выполняется на коммерческой основе по заявлению в письменной форме в организациях судмедэкспертизы, относящихся к национальной системе здравоохранения и реализующих свою практику вместе с отделениями ОВД РФ, компетентных в этом роде занятости. Добровольная регистрация лиц, не достигших совершеннолетия, а также лиц, объявленных в судебном порядке частично дееспособными или недееспособными, выполняется на основе заявления родных или приемных родителей, попечителей или опекунов. Прием образцов биоматериалов тоже совершается в их присутствии.

Порядок приобретения, сохранения и применения биологических материалов

Определение категорий лиц, которые подлежат к генетическому учету, является очень важной проблемой, имеющей криминалистическое и правовое значение. Еще одной основополагающей позицией является регламентация механизмов и критериев изъятия и удаления из хранилища профилей ДНК. Удаление профилей сопровождается удалением всех других данных, приобретенных в процессе исследования ДНК.

Приобретение, пользование, сохранение, удаление биоматериала и обработка ДНК-информации при исполнении регистрации обязаны не допускать вероятность их порчи, утраты и незаконного доступа к ним.

Законом регламентированы сроки хранения генетических сведений. Таким образом, ДНК осужденных и отбывающих наказание лиц сохраняется в базе данных до определения факта их смерти либо до того момента, когда им могло бы исполниться сто лет (при неимении сведений о факте смерти).

Генетическая информация неустановленных лиц, полученная на местах происшествий, сохраняется на протяжении семидесяти лет с момента ее изъятия.

ДНК-сведения, приобретенные при обследовании неопознанных трупов, сохраняется до момента установления личности. Если личность установить не удается, то эти сведения уничтожается спустя семьдесят лет с момента ее приобретения.

Генетическая информация, приобретенная при добровольной регистрации, удаляется при наличии заявления в письменной форме лиц, прошедших регистрацию, а также других компетентных лиц.

В Законе нет указания на то, подлежит ли изъятию из государственной базы данных геномная информация лица, признанного невиновным. В законодательстве других государств это обстоятельство оговорено. Так, в Австрии, Швейцарии, Шотландии определено удаление ДНК-информации обвиняемых в случае их оправдания. Законодательство Великобритании допускает оставление генетических сведений в базе на неограниченных срок и осужденных, и подозреваемых, признанных невиновными.

В законодательствах зарубежных стран регламентируется не только порядок изъятия генетической информации из хранилища данных, но и порядок изъятия образцов биологических материалов. Здесь законодательства разных государств имеют отличия. Так, в Австрии и Великобритании образцы сохраняются неограниченное время, в Швейцарии и Финляндии — время, в течение которого сохраняется профиль ДНК, в Бельгии, Германии и Норвегии – биологические образцы уничтожаются сразу после получения ДНК профилей. Законодательство РФ не регламентирует аспекты и критерии изъятия из хранилища ДНК биологических следов. Есть только указание на то, что правила их уничтожения утверждаются в порядке, установленным Правительством РФ.

Еще один вопрос, не нашедший отображение в федеральном законе, это вопрос о порядке взятия образцов у подлежащих обязательной геномной регистрации лиц. В практике зарубежных государств встречаются различные механизмы получения ДНК-образцов. Они могут следовать поэтапно. Например, осужденному могут предложить добровольное предоставление образца. Если он отказался, используется другой механизм – получение судебного или полицейского ордера на принудительное взятие образца. Также могут следовать физическое принуждение предоставить образец, осуждение, получение его с предмета, имеющего клеточный образец лица.

Использовать геномные сведения, содержащиеся в хранилище данных, имеют право органы дознания и предварительного расследования, ОРД и суды.

Применение геномных сведений заграничными службами и организациями возможно, если это прописано в международных соглашениях РФ.

По окончании периода хранения генетических данных они удаляются тем же государственным органом исполнительной власти, который осуществлял ее хранение.

Генетическая паспортизация

Необходимость генетической паспортизации была определена .

К 1 октября 2020 года «Курчатовский институт» должен разработать формат Национальной генетической базы, определиться с порядком сбора, хранения и обработки генетического материала. Здесь же будет разработана форма паспорта и даны рекомендации по его получению.

По своей сути такой паспорт представляет собой медицинскую карту, где имеются разделы:

• досимптоматическая диагностика;
• индивидуальный генетический номер;
• диагностика гетерозиготного носительства;
• результаты тестирования наследственной предрасположенности;
• первичное и заключительное медико-генетическое консультирование с информацией и практическими рекомендациями для врача и пациента.

Паспорт содержит информацию из ДНК, которая поможет:

• сохранить здоровье человеку и его потомкам;
• рассказать о предрасположенности к различным болезням;
• предупредить о возможности выкидыша или внутриутробной смерти ребенка на большом сроке у беременных
• уведомить о предрасположенности к наследственной тромбофлебии;
• сказать о том, откуда человек родом, об истории семьи на несколько поколений назад.

Обязательная и добровольная геномная регистрация

На сегодняшний день в соответствии со проводится добровольная и обязательная геномная регистрация.

определяет лиц, обязанных пройти обязательную регистрацию. Это отбывающие наказание за тяжкие и особо тяжкие преступления, за преступления против половой свободы личности и половой неприкосновенности, а также лица, осужденные за эти преступления, и лица, личность которых невозможно установить.

Добровольную регистрацию могут пройти граждане РФ, а также иностранные граждане и апатриды, проживающие или временно пребывающие на российской территории.

Добровольная регистрация военнослужащих, сотрудников МЧС, обычных граждан необходима для облегчения идентификации погибших в зоне стихийных бедствий, авто- и авиакатастроф, военных действий.

Согласно добровольная регистрация проводится учреждениями государственной системы здравоохранения вместе с органами внутренних дел РФ, осуществляющих эту деятельность.

Обязательная регистрация по ведется:

• органами предварительного следствия;
• учреждениями исполнения наказаний;
• органами дознания;
• органами судебно-медицинской экспертизы.

Кого коснётся обязательная регистрация?

По внесённому законопроекту геномной регистрации теперь будут подвергаться и подозреваемые, и обвиняемые, а также отбывающие наказание в виде лишения свободы или отбывавшие наказание ранее.

Конечно, в таком случае возникает два главных вопроса: не попадёт ли информация о геномной регистрации в чужие руки и кто будет заниматься данной процедурой?

Ответ на первый вопрос учтён в тексте законопроекта: информация о геномной регистрации будет взята отдельным, особо важным пунктом под государственную защиту.

Людьми, изъявившими желание зарегистрироваться добровольно, будут заниматься органы внутренних дел, что уже отмечено в законе «О полиции». Тем более, что для подобных исследований у МВД в наличии и определённый бюджет. В отношении остальных (в том числе неопознанных трупов, осуждённых, подозреваемых) будут работать подразделения Следственного комитета.

Порядок получения для граждан

Генетический паспорт ДНК имеет право получить любой гражданин России любого возраста уже сейчас. Несовершеннолетние граждане получают паспорт с письменного согласия родителей (), недееспособные – с письменного согласия опекунов и попечителей ().

В настоящее время сдать анализы на определение основных маркеров можно в Московском физико-техническом институте, который имеет возможность обработать несколько тысяч проб в месяц. Для получения паспорта необходимо сдать небольшое количество слюны. Срок изготовления паспорта зависит от количества анализируемых маркеров и может составлять 1-2 месяца. Стоимость паспорта зависит от числа проведенных исследований и составляет около 50 тыс. руб. Высокая стоимость генетических анализов определяется высокой стоимостью оборудования.

Повсеместное введение подобных паспортов и расширение географии проводимых исследований снизит стоимость паспорта до 5-20 тыс. руб.

Цена регистрации

Однако данная процедура не будет являться бесплатной для добровольцев. За добровольную регистрацию будет необходимо заплатить ни больше ни меньше — 9360 рублей. Создатели законопроекта решили, что проведение подобных процедур на безвозмездной основе может очень дорого обойтись казне ведомства, а указанная цена — вполне посильна. Но что делать людям из малообеспеченных семей, у которых, допустим, пропал близкий человек? Выделить девять тысяч для регистрации будет достаточно проблематично, хотя если таковой будет цена за спасённую жизнь, то трата стоит того.

Контроль и надзор за исполнением закона

Согласно Закону о геномной регистрации, надзор за его реализацией выполняется Генеральным прокурором и другими прокурорами, находящимися в его подчинении.

Контроль над работой организаций, регистрирующих генетические сведения, исполняется федеральными органами власти и органами власти субъектов России в пределах своих полномочий. Неправомерные действия компетентных лиц можно оспорить в судебном порядке.

Ведомственный контроль проводят вышестоящие органы и их компетентные лица. Механизм проведения ведомственного контроля регулируется соответствующими законодательными актами.

На сегодняшний день не существует конкретных нормативных регламентаций по всем существующим позициям. Это, определенно, одно из уязвимых мест нормативной базы генетической регистрации. Исследуемый закон содержит только фундаментальные, базовые положения, для реализации которых потребуется издание других нормативно-правовых актов.

Финансирование этой процедуры происходит из доходов федерального бюджета.

Биологические следы исследуют в ДНК-лабораториях, которые находятся в ведомстве правоохранительного органа, выполняющего следственную деятельность. Если в регионе отсутствуют специализированные лаборатории, то ДНК-анализ производится в лабораториях, расположенных в соседних областях. На сегодняшний день функционируют оборудованные генетические лаборатории при отделениях полиции в 49 регионах России. Тверская, Псковская, Брянская области – еще не имеют своих лабораторий, поэтому следователям этих областей есть необходимость обращаться за помощью в ближайшие лаборатории. Проведение одного исследования занимает приблизительно две недели. Если биологические материалы отправляются в другие регионы, то и время ожидания существенно увеличивается.

Перспективы генетической паспортизации

Генетическая паспортизация населения России позволит:

• определить наследственные заболевания людей;
• выявить предрасположенность к раку и своевременно начать лечение;
• сохранить здоровье новорожденным;
• проводить правильное лечение заболевшим с учётом их индивидуальных особенностей;
• выявлять преступников;
• идентифицировать останки погибших.

Часто задаваемые вопросы